Illumina выпустила ИИ-модель SpliceAI2 для анализа сплайсинга

Illumina представила 8 октября 2026 года модель SpliceAI2 из лаборатории BioInsight AI Lab, предсказывающую влияние генетических вариантов на сплайсинг РНК. На датасете редких заболеваний модель выявила на 17% больше связанных с болезнями вариантов, чем другие модели сплайсинга, и обошла AlphaGenome от Google DeepMind в трёх независимых бенчмарках.

• SpliceAI2 обучена на 314 745 образцах RNA-seq и более 46 млн сплайс-соединений
• Модель обрабатывает 196 608 пар оснований при ~13 млн обучаемых параметров
• На 7 504 пробандах Genomics England нашла на 17% больше болезненных вариантов
• Валидация охватила более 627 000 геномов из gnomAD, TOPMed и UK Biobank